近日，影星安吉麗娜·朱莉接受了雙側乳腺切除術，這一新聞在中國引起轟動。朱莉在給《紐約時報》的文章中寫道，因為她有基因缺陷(攜帶BRC A1基因)，罹患乳癌和卵巢癌風險恐較高，所以她選擇了此手術。文章還說，她的母親同癌癥斗爭了近十年，但還是在56歲時去世。她為了將患癌的風險降到最低，主動將雙側乳腺切除。據她自己介紹，手術保留了乳頭，并進行了一些填充，傷口也很小。

預防性切除，這是不是一個預防乳腺癌最好的方法？為此，中國日報社記者采訪了北京大學腫瘤醫院乳腺專家，北京大學腫瘤醫院乳腺癌預防治療中心主任歐陽濤主任，了解到國內外有關乳腺癌診療的有關情況。

問：預防性切除乳腺的手術都很難嗎，國內有沒有?

答： 歐陽濤主任說,目前由于報道的相關信息不完整，并不清楚具體術式。但是在保留乳房皮膚(包括乳頭與乳暈)的同時，切除乳房的腺體組織，并應用填充物替代切除的腺體再造正常乳房外觀的手術是乳腺腫瘤治療領域的常用術式。一般由乳腺腫瘤專科醫師或整形科醫師實施。

問：報道提到她術后得癌危險率從87%降到5%，一般術后復發可能有多大？

答： BRC A1/2的檢測主要針對有遺傳性乳腺癌家族史(不等同于近親屬有乳腺癌患者)的正常人，用以評估特定個體的終生乳腺癌患病風險。基于以往歐美國家大量的相關研究，現在知道白種人中，致病性的BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風險為60-80%，故而預防性乳房切除手術用于使其乳腺癌的發病風險降至最低。

需要指出的是，與BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在遺傳性乳腺癌中僅占15-20%，而遺傳性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右；由于目前的研究還不夠充分，BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在非遺傳性乳腺癌中所占比例并不清楚，但是可以推斷，在乳腺癌潛在的患病群體中，受此基因突變影響的是非常小的群體。

問：朱莉進行的基因檢測是怎么回事？國內能做嗎？

BRCA1/2基因的檢測目前大致有兩類，一類是針對常見突變的基因片段做檢查，另一類是對基因的全部序列做檢查，后者不會遺漏，但相對復雜并昂貴。國內一些醫療機構可以完成BRCA1/2基因的檢測，多為針對常見突變片段的檢測。北京大學腫瘤醫院乳腺癌預防治療中心應用全基因序列檢測，在近6000例乳腺癌患者中，發現5%的病例攜帶有致病性BRCA1/2突變。也從另一個方面提示，受此基因突變影響的是非常小的群體。

目前歐美國家對致病性BRCA1/2突變攜帶者的醫學建議主要為有預防性乳房切除與年度乳腺磁共振檢查。

我國的乳腺癌發病率只有歐美國家的1/3左右，即便是生活在美國的亞裔人種，乳腺癌發病率也只有美國白種人的2/3左右。因此，不同人種的乳腺癌患病機會是不同的。由于相關流行病學信息的嚴重匱乏(相關研究不充分)，導致無法估算亞裔人群中致病性BRCA1/2基因攜帶者的乳腺癌終生發病風險，故而無法提出預防性乳房切除的醫學建議。年度乳腺磁共振檢查的醫學建議也面臨巨大困難，因為國內的醫療機構中，罕有具備乳腺磁共振定位活檢能力者，而按照乳腺磁共振檢查的相關規范，乳腺磁共振應用于正常人群的檢查要以具備磁共振定位活檢能力為前提。（記者 劉志華）